Info:
Factor V Leiden mutatie is de meest voorkomende mutatie die te maken heeft met de bloedstolling.
Het gaat hier over een puntmutatie die leidt tot de inactivatie van Factor Va door geactiveerd Proteïne C. Door de mutatie wordt geactiveerd factor Va resistent aan afbraak door APC.
Wanneer factor V Leiden mutatie aangevraagd wordt, wordt eerst de APC-resistentie bepaald op citraatplasma. De factor V Leiden mutatie wordt enkel uitgevoerd indien de APC ratio verlaagd is.
De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter igv heterozygotie, en tot 80 keer groter igv homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R (Bron: BJH 2010,149:824-833).
