Info:
Primaire Hemochromatose, internationaal als Hereditaire Haemochromatose (HH) aangeduid, is een ziekte die wordt gekarakteriseerd door voortschrijdende ijzerstapeling en uiteindelijk ijzeroverbelasting met name in de lever, die op termijn leidt tot orgaanschade (levercirrhose, hepatocellulair carcinoom, diabetes, cardio-myopathie, impotentie en arthritis).
Hemochromatose wordt onderscheiden in primaire (hereditaire, genetische of erfelijke) en secundaire vormen.
Er zijn diverse vormen van hereditaire hemochromatose. De meest voorkomende is een ijzeropstapeling in het lichaam ten gevolge van mutaties in het HFE-gen op één (heterozygoot) of beide (homozygoot) kopieën van chromosoom 6. Dit leidt tot overmatige absorptie van ijzer uit voeding. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Hereditaire hemochromatose heeft een incidentie van ongeveer 1 op 200-400 individuen in Noord-Europa.
Een specifiek missense mutatie, nl een substitutie van cysteine door tyrosine op aminozuur 282 maakt het grootste deel uit van de erfelijke mutaties gevonden bij deze patiënten.
8 tot 10% van alle individuen zijn echter heterogene dragers zonder enige vorm van symptomen.
83 tot 90% van de HH-patienten dragen op beide chromosomen de mutatie Cys282Tyr in het HFE-gen (homozygoot mutant).
Een deel van de patienten (6%) zijn "compound" heterozygoot voor Cys282Tyr (op het ene chromosoom) en His63Asp (op het andere chromosoom).
Naast het homozygote 282Tyr genotype is het Cys282Tyr/His63Asp genotype eveneens de bevestiging van de klinische diagnose.
Individuen met mutaties in het HFE gen hebben dus een risico om hemochromatose te ontwikkelen.
Opsporen van de voorbestemdheid, in een vroeg stadium, laat goede preventie toe.
