Info:
Chronische myeloïde leukemie (CML) is geassocieerd met een specifieke genetische afwijking, namelijk in > 95% van de gevallen wordt een translocatie t(9">22)(q34">q11) of het moleculair equivalent BCR-ABL1, gedetecteerd. Ook bij acute myeloïde leukemie (AML) en acute lymfatische leukemie (ALL) wordt deze t(9">22) teruggevonden, geassocieerd met een slechte prognose.
De gebruikte methode bij de uitwerking van een CML is een ?two step real-time PCR? of RT-qPCR met behulp van een reverse transcriptase (RT) stap en een real-time PCR-reactie. De methode is gebaseerd op het gestandardiseerd EAC (Europe Against Cancer) protocol (Gabert et al, Leukemia 2003).
De meest frequente junctietypes (b2a2/b3a2 of M-bcr bij p210 en e1a2 of m-bcr bij p190) worden geanalyseerd. Andere zeldzame junctietypes worden niet opgespoord. Het resultaat dient daarom steeds geinterpreteerd te worden samen met de cytogenetische bevindingen (karyotypering en FISH).
Positieve resultaten voor p210 (> 95% van de CML patiënten) worden gerapporteerd op de internationale schaal (IS) m.b.v. een labospecifieke conversiefactor. Voor meer uitleg hieromtrent en rapportering bij follow-up CML patiënten zie test `BCR-ABL1 p210 % IS`.
