Info:
APC-resistentie wordt opgespoord in het kader van een verhoogde stollingsneiging.
Onder normale omstandigheden inhibeert het geactiveerde proteïne C (APC) de stollingsfactoren V en VIII. Sommige personen vertonen echter een resistentie tegen APC (APC-R), met een verhoogde stollingsneiging tot gevolg. Het APC-R fenotype is in meer dan 95% van de gevallen te wijten aan een mutatie van het factor V gen (factor V Leiden). De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter igv heterozygotie, en tot 80 keer groter igv homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R (Bron: BJH 2010,149:824-833).
