Laatst bijgewerkt:

01-10-2024

Uitvoeringsfrequentie:

Dagelijks (ma t/m vr)

Antwoordtijd:

<5 dagen

Uitvoering:

Routine

Stabiliteit:

5 dagen

Minimum volume:

Volledig gevulde Cell-Free DNA BCT tube (Streck) vereist

Afnamecondities:

Het invullen van een specifiek aanvraagformulier is noodzakelijk gezien een informed consent van de zwangere wordt gevraagd. Het geslacht van de foetus wordt enkel gerapporteerd indien dit duidelijk is aangegeven op dit specifiek aanvraagformulier.

Tussenkomst door het RIZIV is voorzien vanaf 12 weken zwangerschapsduur.
Opgelet, voor RIZIV tussenkomst in België: deze test mag in 1 zwangerschap niet gecumuleerd worden met een klassieke 1e of 2e trimester Down screening.

Info:

De VeriSeq versie 2 NIPT (Whole genome sequencing - Illumina) is een niet invasieve screeningstest die foetaal trisomie 13, 18 en 21 opspoort via het cel-vrije DNA (foetaal en maternaal cfDNA) aanwezig in het plasma van de zwangere vrouw. De test heeft een specificiteit van >99% en een sensitiviteit van 99% voor trisomie 21 en 13 en >90% voor trisomie 18. Algemeen wordt een lagere gevoeligheid voor het opsporen van trisomie 13 en 18 tov trisomie 21 via NIPT vastgesteld.
Daarnaast laat deze analyse ook toe om, indien gewenst, het geslacht van de foetus te bepalen. Het resultaat van de gender bepaling is in > 99% van de analyses correct.
Sinds de implementatie van softwareversie 2 (okt 2019) kan de screening optioneel uitgebreid worden voor volgende afwijkingen
- Aneuploidie status chr. 13, 18, 21
- Geslachtsbepaling
- Aneuploidie status alle chromosomen
- Partiële duplicaties en deleties van autosomen (= 7Mb)
- SCA (sex chromosomal abberations)
Deze afwijkingen kunnen soms een miskraam vroeg in de zwangerschap veroorzaken, doch kunnen ook wijzen op een afwijking van de placenta zonder dat er een probleem is bij de foetus.
Aangezien de NIPT een screeningstest betreft, dient steeds het afwijkend resultaat bevestigd te worden met een invasieve test (eg. vruchtwaterpunctie).