Cholesterol komt voor in weefsels en in plasma lipoproteïnen ofwel als vrij cholesterol ofwel als cholesterolester. Cholesterol is een onontbeerlijk bestanddeel van celmembranen en betrokken in de synthese van alle steroïde hormonen, met inbegrip van geslacht-, bijnierhormonen, galzuren en vitamine D. Afwijkingen in het lipidenmetabolisme zijn het belangrijkste risico voor cardiovasculaire aandoeningen, waarbij totaal cholesterol en LDL-cholesterol oorzakelijke factoren zijn. Door de bepaling van totaal cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol en triglyceriden kan men dan ook het risico op het ontwikkelen van atherosclerose, myocardinfarct en cerebrovasculaire aandoeningen evalueren. Cholesterol wordt ook bepaald ter controle van verlagende maatregelen (dieet, medicatie).
Verhoogde waarden: familiale hypercholesterolemie, familiale hyperlipidemie, primaire biliaire cirrose, nefrotisch syndroom, chronisch renaal falen, syndroom van Cushing, type 2 diabetes, hypothyreoïdie, obesitas, zwangerschap.
Verlaagde waarden: hypolipoproteïnemie, hepatocellulaire necrose, hyperthyreoïdie, malabsorptie, malnutritie, inflammatie, infectie.
Alarmwaarden familiale hypercholesterolemie:
Volwassenen: totaal cholesterol >310 mg/dL en LDL >190 mg/dL
Kinderen: totaal cholesterol >230 mg/dL en LDL >135 mg/dL
DLCN criteria voor de diagnose van familiale hypercholesterolemie bij volwassenenaanvraagformulier familiale hypercholesterolemie UZ Leuven
