Info:
De ziekte van Fabry wordt X-linked recessief overgedragen. Bij mannelijke patiënten kan de diagnose gesteld worden op basis van deficiënt alfa-galactosidase.
Bij vrouwelijke heterozygoten worden er ook normale of licht verlaagde levels van activiteit waargenomen (Linthorst et al. J Am COll Cardiol 2008). Als gevolg hiervan sluit een normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uit bij vrouwen.
Moleculaire diagnostiek wordt aangeraden bij vrouwen. De aanvraag dient een minimum aan klinische informatie omtrent de belangrijkste symptomen en de familiale voorgeschiedenis te bevatten.
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) alfa-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken. Als het
enzym alfa-galactosidase-A niet goed werkt, dan kan Gb3 niet worden afgebroken en hoopt die zich op (stapeling). Bij de ziekte van Fabry vindt de meeste stapeling plaats in de cellen van de vaatwand, cellen van de dunne gevoelszenuwen, het hart en de nier. Daardoor ontstaan juist hier de klachten bij patiënten met de ziekte van Fabry.
Welke verschijnselen kunnen optreden bij de ziekte van Fabry
Bij de ziekte van Fabry kunnen verschillende klachten en kenmerken voorkomen. Veel voorkomende klachten bij mannen en een deel van de vrouwen met klassieke ziekte zijn pijn in handen en/of voeten, niet of verminderd zweten, donkerrode verheven plekjes op de huid en buikklachten. Later kan schade optreden in de nieren, het hart en de hersenen. Deze schade kan leiden tot nierfalen, hartproblemen en beroertes. Over het algemeen krijgen vrouwen minder uitgebreide verschijnselen dan mannen. Als er wel ernstige klachten optreden bij vrouwen, dan is dit vaak op latere leeftijd. Er zijn vrouwen die tijdens hun leven geen of nauwelijks klachten hebben, maar ook vrouwen die ernstige klachten krijgen.
Naast de klassieke vorm van de ziekte van Fabry bestaat er een niet-klassieke of atypische vorm. Hierbij ontstaan de eerste klachten/verschijnselen van de ziekte vaak pas na het 40e levensjaar en zijn er bij een aanzienlijk aantal patiënten alleen problemen met het hart. Vrouwen met niet klassieke ziekte van Fabry hebben over het algemeen heel weinig uitingen van de ziekte.
