Info:
Indicatie:
Opsporen van erfelijke of verworven storingen in het metabolisme van homocysteïne, een onafhankelijke risicoparameter voor oa thrombo-embolie en arterosclerose van coronaire, cerebrovasculaire en perifere vaten.
Interpretatie:
Hyperhomocysteïnemie kan het gevolg zijn van een genetische afwijking of van een verworven aandoening.
Meest voorkomende genetische afwijking is de homozygote deficiëntie van methyleentetrahydrofosfaatreductase (MTHFR). Deze komt voor bij 5% van de populatie.
De verworven vorm wordt meestal veroorzaakt door Vit B6, B12 en/of foliumzuurdeficiëntie: essentiële cofactoren van het homocysteïnemetabolisme.
Beide vormen van hyperhomocysteïnemie zijn geassocieerd met vaatlijden.
