Guanidinoacetaat

Analyse

Laatst bijgewerkt:

Glims system

20-12-2023

Uitvoerend labo:

UZ Gent

Uitvoeringsfrequentie:

in batch bij voldoende stalen

Uitvoering:

Routine

Afname

Afname materiaal:

Urine

Interpretatie

Eenheid:

mmol/mol kre

Bron referentiewaarden:

UZ Gent

Info:

Guanidinoacetaat-methyltransferase (GAMT)-deficiëntie is een creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een algemene ontwikkelingsachterstand/intellectuele invaliditeit, uitgesproken spraakachterstand, autistische/hyperactieve gedragsstoornissen, insulten, en verscheidene types van piramidale en/of extrapiramidale manifestaties.
Patiënten met een GAMT-deficiëntie hebben een tekort aan creatine en een teveel aan GAA in het bloed, de urine en het hersenvocht.

Referentiewaarden

Leeftijd	Mannen	Vrouwen
< 4 j	9 - 238 mmol/mol kre	9 - 238 mmol/mol kre
4 j-12 j	4 - 151 mmol/mol kre	4 - 151 mmol/mol kre
> 12 j	4 - 96 mmol/mol kre	4 - 96 mmol/mol kre

RIZIV nomenclatuur

RIZIV nomenclatuur:

544434

Nomenclatuur:

544434 - 544445 B 2000 Doseren van guanidinoacetaat en creatine #(Maximum 1) (Cumulregel 347) (Diagnoseregel 40, 132)
Bron: RIZIV website op 01/07/2025