Info:
Bij de ziekte van Pompe is het enzym zure alfa-glucosidase deficiënt. De ziekte van Pompe kenmerkt zich biochemisch doordat glycogeen niet afgebroken wordt in de lysosomen. Glycogeen stapelt zich op in de cel en wel voornamelijk in de spiercellen, waardoor spierzwakte optreedt.
Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe die variëren in ernst. Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte en is het hart vaak vergroot. Bij de juveniele en adulte vorm neemt de ziekte minder snel toe en overheerst de zwakte van de skeletspieren.
